Rzadka choroba genetyczna zwana zespołem SMITH-MAGENIS

Opiszę szerzej o rzadkiej chorobie genetycznej, zwanej ZESPOŁEM SMITH-MAGENIS (skrót SMS)
Nazwa alternatywna tej choroby to Zespół delecji 17p11.2
Częstotliwość występowania choroby SMS to 1: 15 000 do 1: 25 000 żywo urodzonych dzieci.
W dolnej części artykułu, znajduję się kontakt do rodziców małej Nadii, która choruje na zespół SMITH-MAGENISa.

 

Definicja choroby rzadkiej

Definicja choroby rzadkiej jest w Polsce nieznana. Określenie to nie pada ani razu w Narodowym Programie Zdrowia na lata 2007-2015, przyjętym Uchwałą nr 90/2007 Rady Ministrów z 15 maja 2007 r.la milanesa 2023
le gioie di gea
custom youth nfl jersey
saldi borse mandarina duck
saldi borse mandarina duck
harmont e blaine saldi 70
la milanesa borse nuova collezione 2023
la milanesa borse saldi
la milanesa borse nuova collezione
alberto guardiani outlet
le gioie di gea
kansas city chiefs crocs
harmont & blaine outlet donna
alberto guardiani scarpe outlet
jordan max aura 4
Nie ma go także w „Strategii rozwoju nauki w Polsce do 2015 roku”. Wiedza o istnieniu niektórych chorób rzadkich przedostaje się do opinii publicznej tylko wycinkowo, zwykle w odniesieniu do pojedynczych, „medialnie interesujących” przypadków (filmy fabularne, programy telewizyjne, artykuły w prasie, społeczne zbiórki funduszy dla chorych dzieci). Większość tych chorób i związane z nimi problemy są nieuświadomione w społeczeństwie i bardzo słabo znane wśród profesjonalistów i samych decydentów.

Podłoże genetyczne

Zespół Smith- Magenis jest spowodowany najczęściej (ok. 75-80%) mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 17 (17p11.2). SMS jest zespołem genów przyległych, co oznacza, że w regionie 17p11.2 znajduje się wiele sąsiadujących ze sobą genów, które mogą ulec delecji.

Inną przyczyną jest mutacja genu RAI1, który jest zlokalizowany w tym regionie.

 

Korelacja genotypowa- fenotypowa

Gen RAI1 koduje kwas retinowy, którego zaburzona funkcja jest odpowiedzialna za większość cech tego zespołu, to jest: niski wzrost, zaburzenia słuchu i mowy, słabe napięcie mięśniowe, zaburzenia kardiologiczne, otyłość.

Delecje genów COPs3 i SMS-REP odpowiadają za zaburzenia snu, niepełnosprawność intelektualną i zaburzenia zachowania oraz zmiany w budowie twarzy.

Mutacja genu COP9 prowadzi do zaburzenia rytmu dobowego ( budzenie w nocy, częste zasypianie w dzień).

Brak genu FLCN odpowiedzialny jest za występowanie nowotworów skóry, torbieli płuc i nowotworów nerki.

Utrata genu TNFRSF13B prowadzi do większej zapadalności na infekcję, z powodu zaburzeń

układu immunologicznego.

Gen PEMT koduje enzym N-metylotransferazę fosfatydyloetanoloaminową, która aktywuje syntezę lipoprotein wydzielanych przez wątrobę, a lipoproteiny odpowiedzialne są za wydzielanie trójglicerydów z wątroby. Zaburzenie tego procesu prowadzi do otyłości i nieprawidłowego funkcjonowania wątroby u chorego.

Zaburzenie słuchu jest spowodowane utratą genu MYO15A.

Badania genetyczne

Badania w kierunku zespołu SMS można wykonać w większości Poradni Genetycznych w Polsce.

 

Opis kliniczny i przebieg chorobie

Noworodki

Dzieci rodzą się z prawidłową masą, najczęściej o czasie. Pierwszym zauważalnym zaburzeniem jest osłabienie siły mięśniowej (hipotonia), co ujawnia się słabym ssaniem i problemem z połykaniem. Efektem tego jest słabe przybieranie na wadze. W przypadku bardzo nasilonych objawów hipotonii stosuje się specjalne sondy (rurka wprowadzona do żołądka). Bardzo często obserwuje się wsteczny odpływ (refluks) żołądkowo-przełykowy, nieprawidłowości w budowie podniebienia (rozszczep podniebienia), a także wysunięty język. Ponadto obserwuje się ciche płakanie.

U niemowląt mogą występować zaczerwienione, pełne policzki. Z tego względu określa się je „małe aniołki”, przez wzgląd na podobieństwo do barokowych amorków.

 

Dzieci

Dzieci z SMS mają szereg wad i objawów, należą do nich:

1. Niepełnosprawność intelektualna (im większa delecja, tym mniejszy stopień niepełnosprawności)

2. Cechy dysmorficzne twarzy:

– brachycefalia (krótkogłowie)

– szeroka, kwadratowa twarz

– wystające czoło

– hiperteloryzm (zwiększenie odległości między gałkami ocznymi)

– skośnie do góry ustawione szpary powiekowe

– mały nos z wydatnym czubkiem

– szeroka nasada nosa

– wywinięta górna warga

– mała żuchwa (często z wiekiem wykształca się względny prognatyzm-wysunięta żuchwa)

– niedorozwój zębów

– wystawanie dolnych siekaczy

3. Zaburzenia zachowania:

– tendencja do samookaleczenia

– roztargnienie

– chęć zwrócenia na siebie uwagi

– obgryzanie paznokci

– dotykanie ścian, dłońmi lub tarcie paznokciem

– ścieranie zębów, zgrzytanie

– kurczowe ściskanie rąk

– częste napady złości, dzieci stają się nieposłuszne i bywają agresywne

– charakterystyczna stereotypia zachowania: klaskanie, samoprzytulanie, zacieranie rąk, ruchy mycia rąk oraz kołysanie się, ruchy palców przypominające przewracanie kartek w książce

– zaburzenia koncentracji, nadpobudliwość

– dzieci ciągle dużo mówią, zadają pytania, które wiele razy powtarzają

– brak umiejętności skupienia się na więcej niż jednej czynności

– podkładanie rak pod lejącą się wodę z kranu

– lanie wody słuchawką prysznicową na twarz

4. Opóźniony rozwój psychoruchowy i zaburzenia koordynacji ruchowej powodujące problemy z chodzeniem (niepewny krok)

5. Zaburzenia mowy i problemy z pamięcią krótkotrwałą ( bardzo dobra pamięć długotrwała)

6. Zaburzenia układu nerwowego:

– drgawki

– neuropatia obwodowa

– obniżony próg bólu

– zaciskanie rąk

7. Zaburzenia układu kostno-stawowego:

– hipotonia mięśniowa

– charakterystyczny wygląd stóp „odwróconej butelki szampana” – stopa płaska lub wysokie podbicie

– przykurcz zgięciowy stawów międzypaliczkowych bliższych u stóp – tzw. palce młoteczkowate

– skolioza

8. Zaburzenia snu (jest to związane z zaburzeniem produkcji, wydzielania i metabolizmu melatoniny):

– krótsze cykle snu

– nocny lęk

– długotrwałe nocne wybudzenia

– wczesne wstawanie

– w ciągu dnia długie drzemki

– częste przysypianie np. podczas obiadu

– bardzo płytki sen

9. Zaburzenia otolaryngologiczne:

– niedosłuch

– nawracające zapalenia ucha środkowego

– nadwrażliwość na niektóre dźwięki

– guzki, polipy, obrzęk krtani

– niewydolność podniebienia

– zaburzenia w budowie strun głosowych

– niski, ochrypły głos

– ślinienie się

– otwarte usta

– częste zapalenia zatok obocznych nosa

– powiększone lub ropne migdałki

10. Objawy okulistyczne:

– krótkowzroczność

– zez

– mała rogówka

– nieprawidłowości w tęczówce (plamki Brunshfielda)

11. Zaburzenia kardiologiczne:

– niedomykalność zastawek dwudzielnej, trójdzielnej

– zwężenie zastawek

– ubytek przegrody przedsionkowej i/lub komorowej

– wypadanie płatka zastawki dwudzielnej

– tetralogia Fallota

12. Niski wzrost – dzieci znacznie odbiegają od rówieśników.

13. Otyłość – pojawia się ok. 8 roku życia

– częste charakterystyczne nocne napady głodu

– brak panowania nad ilością spożywanego jedzenia

– brak łaknienia

14. Inne zaburzenia:

– zaparcia

– wady układu moczowego (agenezja /zanik/ nerki, nerka ektopiczna)

– moczenie nocne (może pozostać do okresu szkolnego)

– zaburzenia układu immunologicznego: hipogammaglobulinemia w zakresie głównie IgA

Dorośli

1. Charakterystyczna dysmorfia twarzoczaszki:

– pogrubione rysy twarzy

– wystające guzy czołowe

– hipoplazja środkowej części twarzy

– duży nos, z szeroką nasadą

– hiperteloryzm

– głęboko osadzone oczy

– krótka rynienka nosowo-wargowa

– kąciki ust skierowane ku dołowi

– nisko osadzone uszy

– gęste brwi, często zrośnięte

2. Niski wzrost, otyłość brzuszna, duże prawdopodobieństwo miażdżycy

3. Małe stopy i dłonie

4. Zaburzenia snu i zachowania oraz mowy pozostają, ale z wiekiem mogą się zmniejszać.

5. Niepełnosprawność intelektualna zazwyczaj średniego stopnia

 

Diagnostyka różnicowa

– Zespół Pradera- Williego

– Zespół Downa

– Zespół mikrodelecji 22q11

– Zespół Retta ( u dziewczynek)

– Zespół DiGeorga

– Zespół łamliwego chromosomu X (FraX)

– Autyzm

– ADHD ( zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi)

– Zespół delecji 2q37

Poradnictwo genetycznej

Ryzyko dla rodziny

Większość przypadków SMS jest spowodowana delecją powstałą „de novo” tzn., że mutacja pojawia się tylko u chorego dziecka i tylko u niego stwierdzamy delecję, nie ma ich u rodziców dziecka. W tym wypadku ryzyko kolejnego chorego dziecka jest populacyjne.

Ryzyko może wzrastać przy stwierdzeniu postaci translokacyjnej, jeśli jeden z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej (to znaczy nie ujawniającej się klinicznie).

 

Diagnostyka prenatalna

Wskazaniem do diagnostyki płodu jest translokacja zrównoważona obejmująca region 17p11.2 u jednego z rodziców dziecka. Metody inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (punkcja trofoblastu, amniopunkcja) w 100% potwierdzają lub wykluczają mutację u płodu.

Postępowanie

Osoby z SMS wymagają wielu konsultacji, leczenia i opieki specjalistycznych poradni.

Osoby z SMS muszą być pod stałą opieką specjalistów.

 

 

Noworodki

KONSULTACJA GASTROENTEROLOGICZNA

W przypadku problemów z karmieniem dziecka, ulewaniem, częstymi wymiotami mogącymi wskazywać na refluks żołądkowo-przełykowy, dziecko powinno zostać zbadane przez gastroenterologa.

WAŻNE !!! Przy problemach z ulewaniem, wymiotami zastosowanie zagęszczonych mieszanek mleka modyfikowanego (oznaczonych symbolem „AR”) oraz prawidłowe układanie dziecka po posiłku może złagodzić objawy refluksu.

WAŻNE !!! Starsze dzieci powinny być pilnowane w celu uniknięcia nocnego podjadania z powodu ”wilczego głodu”.

WAŻNE !!! Należy szybko reagować i leczyć problemy z zaparciami, które mogą nasilić istniejące już zaburzenia zachowania u dzieci z SMS.

 

KONSULTACJA CHIRURGICZNA

Rozszczep podniebienia jest wskazaniem do konsultacji i leczenia chirurgicznego. Korekcja wady jest bardzo ważna aby usprawnić karmienie dziecka, a w późniejszym czasie rozwój mowy.

 

KONSULTACJA KARDIOLOGICZNA

Ze względu na ryzyko wystąpienia wrodzonych wad serca u każdego noworodka z SMS należy wykonać badanie echokardiograficzne serca. Konsultujący kardiolog dziecięcy określi dalsze postępowanie (włącznie z operacyjnym) w zależności od stwierdzonych nieprawidłowości.

 

WAŻNE !!! U starszych dzieci wysokie ryzyko choroby nadciśnieniowej i miażdżycy z powodu otyłości jest wskazaniem do regularnego kontrolowania ciśnienia krwi oraz profilu lipidowego krwi.

 

KONSULTACJA NEFROLOGICZNA

Dzieci z SMS wymagają jak najwcześniejszej diagnostyki nefrologicznej w celu wykluczenia zaburzeń funkcji nerek.

WAŻNE !!! Regularnie (przynajmniej raz w roku) kontroluj parametry funkcji nerek (badanie ogólne moczu, kreatynina, mocznik) u Twojego dziecka.

Starsze dzieci wymagają konsultacji nefrologicznej także w przypadku problemów z moczeniem nocnym.

 

Niemowlęta i dzieci starsze

KONSULTACJA NEUROLOGICZNA

Hipotonia mięśniowa (obniżone napięcie mięśniowe), opóźniony rozwój psychoruchowy (osiąganie tzw. „kamieni milowych”) oraz wszelkie zaburzenie chodu są wskazaniem do konsultacji i badania neurologicznego. Dziecku powinna zostać dobrana odpowiednia rehabilitacja dostosowana do wieku dziecka i zakresu jego niepełnosprawności.

U dzieci, u których podejrzewa się padaczkę dodatkowo wykonuje się badanie elektroencefalograficzne (EEG) oraz wdraża odpowiednie leczenie farmakologiczne.

WAŻNE !!! W celu pogłębienia diagnostyki neurologicznej zaleca się wykonanie rezonansu magnetycznego (NMR) i/lub tomografii komputerowej (TK) głowy.

 

KONSULTACJA PSYCHOLOGICZNA I PSYCHIATRYCZNA

Znaczne zaburzenia zachowania, pojawiające się u dzieci z SMS od ok. 18 m.ż., są wskazaniem do stałej opieki psychologicznej, a w niektórych przypadkach, także psychiatrycznej.

Konsultacja psychologa lub pedagoga jest również konieczna w celu ustalenie stopnia niepełnosprawności intelektualnej. Umożliwi to indywidualne dopasowanie programu nauczania dla każdego pacjenta.

Typowe dla dzieci z SMS zaburzenia snu wymagają konsultacji psychiatrycznej i ewentualnego leczenia farmakologicznego.

WAŻNE !!! Rolą rodziców i opiekunów dziecka w wyregulowaniu zaburzeń snu jest szczególna dbałość o odpowiednią higienę rytmu dobowego-unikanie nadmiernego pobudzenia dziecka wieczorem, powstrzymywanie od dziennych drzemek.

OPIEKA LOGOPEDYCZNA

Opóźnienie rozwoju mowy i inne zaburzenia mowy u dzieci z SMS są wskazaniem do stałej terapii logopedycznej.

 

KONSULTACJA OKULISTYCZNA

Konsultacja oraz szczegółowe badania okulistyczne są konieczne jeśli u dziecka zostaną zauważone problemy z widzeniem jak krótkowzroczność czy zez. Następnie dobierane jest odpowiednie leczenie włącznie z korekcją chirurgiczną niektórych wad.

WAŻNE !!! Każda wada wzroku wymaga regularnej, (przynajmniej raz w roku) konsultacji okulistycznej.

 

KONSULTACJA OTOLARYNGOLOGICZNA

Liczne, nawracające problemy i zaburzenia otolaryngologiczne u dzieci z SMS są przyczyna częstych wizyt u otolaryngologa.

WAŻNE !!! Ze względu na istniejące ryzyko niedosłuchu konieczna jest poszerzona diagnostyka audiologiczna u Twojego dziecka. Pamiętaj, że prawidłowy słuch jest niezbędny do wykształcenia mowy.

KONSULTACJA ENDOKRYNOLOGICZNA

U dzieci z SMS wskazana jest okresowa kontrola gospodarki hormonalnej tarczycy. W określonych sytuacjach ocenia się także poziom innych hormonów, jak hormon wzrostu czy hormony nadnerczy.

 

KONSULTACJA ORTODONTYCZNA

Konieczna gdy zostaną zauważone jakiekolwiek wady zgryzu.

KONSULTACJA DIETETYKA

Otyłość, ze względu na niebezpieczne powikłania (cukrzyca typu II, miażdżyca, choroby sercowo-naczyniowe, nadciśnienie tętnicze i inne) jest wskazaniem do konsultacji dietetycznej oraz zastosowania odpowiedniej diety.

WAŻNE !!! Odpowiedni wysiłek fizyczny jest integralnym elementem walki z otyłości.

WAŻNE !!! Regularnie kontroluj u Twojego dziecka odpowiednie parametry biochemiczne krwi oraz ciśnienie tętnicze krwi aby jak najszybciej wykryć i przeciwdziałać powikłaniom otyłości.

 

KONSULTACJA ORTOPEDYCZNA

Ortopeda konsultuje dzieci z SMS głównie ze względu na skoliozę oraz zaburzenia w obrębie stóp. Najczęściej leczeniem skoliozy jest indywidualnie dobrana gimnastyka korekcyjna (w bardzo nasilonych zmianach stosuje się leczenie operacyjne).

WAŻNE !!! Odpowiednia terapia ortopedyczna umożliwi dziecku, a później dorosłemu w sprawnym poruszaniu się.

 

KONSULTACJA IMMUNOLOGICZNA

Objawy sugerujące niedobory odporności, zauważone przez lekarza rodzinnego lub pediatrę, są wskazaniem do konsultacji oraz dalszej diagnostyki immunologicznej, a także odpowiedniego leczenia.

 

 

KILKA ARTYKUŁÓW O NADII, DZIEWCZYNCE Z CHOROBĄ SMITH-MAGENIS

 

STRONA FANPAGE NA FACEBOOKU, 

GDZIE MOŻNA ŚLEDZIĆ ZMAGANIA Z CHOROBĄ ORAZ POSTĘPY

https://www.facebook.com/NadiaDziewczynkazSMS

 

ULOTKA DLA OSÓB KTÓRE ROZLICZAJĄ SIĘ Z PODATKU 

FUNDACJA DO KTÓREJ NALEŻY NADIA

http://www.fundacjazlotowianka.pl/

 

ZAPRASZAMY DO KONTAKTU RODZICÓW DZIECI Z TĄ CHOROBĄ ABY WSPÓLNIE MÓC WYMIENIAĆ SIĘ DOŚWIADCZENIAMI, LEPIEJ POZNAĆ TĘ CHOROBĘ