Perspektywy na przyszłość
Z wyjątkiem cukrzycy typu 1 większości przypadków tej choroby można zapobiec. Znaczące postępy w opiece nad chorymi idące w parze ze zdrowym stylem życia mogą zapewnić lepszą jakość życia osobom zdiagnozowanym we wczesnym stadium choroby. Aby usprawnić profilaktykę i leczenie oraz zredukować wzrost kosztów na opiekę medyczną, niektóre Kraje Członkowskie UE wprowadziły narodowe plany bądź wytyczne mające na celu zatrzymanie fali cukrzycy. Unia Europejska powinna odgrywać istotną rolę w zachęcaniu do oraz ułatwianiu dzielenia się najlepszą praktyką europejską w profilaktyce, diagnozie i leczeniu tej choroby.
UE wspiera od kilku lat badania nad cukrzycą poprzez Ramowe Programy Badawcze. W ramach Piątego Programu Ramowego, trwającego od 1998 do 2002 roku, zainwestowano około 40 milionów euro w 19 projektów na tym polu. Szósty Program Ramowy (2002-2006) przeznacza 2,225 miliarda euro na badania zdrowotne, włączając w to badania nad cukrzycą, w które do tej pory Komisja zainwestowała około 90 milionów euro na wspólne projekty badawcze ośrodków naukowych, uniwersytetów i przemysłu.
UE wspomaga i promuje ono zaawansowane badania i inicjatywy rozwoju technologicznego mające na celu znalezienie lekarstwa na cukrzycę typu 1. Szczegółowe tematy badań dotyczą:
- mechanizmów wywołujących obumieranie komórek trzustki
- wpływu czynników środowiskowych na determinowane genetycznie regulację i postęp cukrzycy typu 1
- wykorzystania już istniejących oraz nowych modeli zwierzęcych w celu wyjaśnienia mechanizmów molekularnych, oraz
- roli komórkowego systemu odpornościowego w patogenezie cukrzycy typu 1.
Partnerzy TONECA, reprezentujący jedenaście krajów UE, są przekonani, że projekt ten jest w stanie odegrać dużą rolę: być może doprowadzi kiedyś do wyjaśnienia nieznanych jak dotąd przyczyn diabetes mellitus typu 1 oraz ustali nowe cele służące jej profilaktyce, diagnozie i leczeniu.
www.mh-hannover.de/institute/clinbiochemistry/toneca/index.html
10,5 miliona dolarów amerykańskich przeznaczone na badania
Warta ponad 10 milionów dolarów amerykańskich inicjatywa, mająca trwać trzy lata, będzie wspierać europejskie badania nad cukrzycą w zakresie wielu dyscyplin. EASD, które zamierza wspomagać i popierać badania nad cukrzycą w Europie jest dumne z połączenia swego wysiłku z NOVO NORDISK i JDF. Jorn Nerup, Przewodniczący EASD powiedział: " Europejski Program Badań nad Cukrzycą to pionierska inicjatywa, która będzie inspirować zarówno instytucje publiczne jak i prywatne zainteresowane europejskimi badaniami nad cukrzycą i opieką zdrowotną."
Na badania nad cukrzycą typu 1 JDF przeznacza 3 miliony dolarów amerykańskich, a NOVO NORDISK i EASD po 1,5 miliona. Dr Sandra Puczynski, Przewodnicząca sekcji badawczej JDF powiedziała: "Wgląd w mapę ludzkiego genomu i niezwykły postęp, jaki został dokonany w transplantacji wysp Langerhansa stworzyły odpowiednie tło dla badań nad cukrzycą. Ta inicjatywa jest następnym krokiem w kierunku zdobycia i oceny wyników badań i sprawienia by stały się rzeczywistością dla wszystkich chorych na cukrzycę typu 1."
Na program badań nad cukrzycą typu 2 NOVO NORDISK przeznacza 3 miliony dolarów amerykańskich, a EASD 1,5 miliona na okres trzech lat. NOVO NORDISK, jedyny partner komercyjny, jest zaangażowany w program badań cukrzycy Typu 1 i Typu 2. W programie dotyczącym Typu 2 będą brane pod uwagę podstawowe problemy naukowe, ale po raz pierwszy w programie tym powstaną zarówno metody jak i teoria wspierające naukowy rozwój ośrodków leczenia i szkolenia pacjentów.
Komórki macierzyste
Przeszczep komórek macierzystych pozwolił pacjentom z cukrzycą typu 1 uwolnić się od codziennych zastrzyków z insuliny średnio na okres 2,5 lat.
Przełomowe badania wykorzystują komórki macierzyste, aby zahamować degradację komórek trzustki odpowiedzialnych za wytwarzanie insuliny. Metoda nadaje się wyłącznie do leczenia osób ze świeżo zdiagnozowaną chorobą, u których nie pojawiły się jeszcze żadne komplikacje spowodowane chorobą (np. kwasica cukrzycowa), a trzustka nie uległa groźnym uszkodzeniom.
Niewielki eksperyment na 23 ochotnikach przeprowadzono na Uniwersytecie w Sao Paolo we współpracy z naukowcami z uczelni Northwestern University Feinberg School of Medicine w Chicago. Krytycy komentują, że badania są przełomowe, ponieważ stosują zupełnie nową metodę leczenia i wykorzystują nowatorskie technologie. Jednak na razie skutki uboczne stwierdzone podczas testów okazały się zbyt niebezpieczne. Metoda wymaga udoskonalenia i dalszych badań. Choć jeszcze za wcześnie, aby stwierdzić, że wynaleziono sposób leczenia cukrzycy typu 1, to z pewnością pojawiło się nowe pole badań, dające niezwykle obiecujące wyniki.
Zabieg polegał na przeprowadzeniu tzw. niemieloablacyjnego autologicznego przeszczepu szpiku kostnego. Polega on na przeszczepieniu komórek macierzystych pobranych od samego pacjenta i zastosowaniu chemioterapii, która częściowo wyniszcza komórki szpiku kostnego. Po pobraniu próbek przeprowadzono ich dalszą hodowlę w warunkach laboratoryjnych. Gdy rozwinęła się w nich wystarczająca ilość komórek macierzystych, ponownie przeszczepiono je pacjentom.
Należy uznać, że eksperyment okazał się częściowym sukcesem. Pomiar zawartości tzw. peptydu C pozwolił stwierdzić, że spośród 23 ochotników, których poddano operacji, u 20 wystąpiło wznowienie produkcji insuliny. U 12 spośród nich stan ten utrzymał się przez wiele miesięcy, a nawet lat (średnio 31 miesięcy). U pozostałych 8 po niedługim czasie zaobserwowano nawrót cukrzycy, jednak w mniej zaawansowanej formie. Pacjenci musieli powrócić do przyjmowania insuliny, ale już w mniejszych dawkach.
Cukrzyca MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) jest chorobą dziedziczną. Dotyka ona głównie ludzi młodych, więc często jest mylnie diagnozowana jako cukrzyca typu I. W cukrzycy typu MODY nie występują przeciwciała charakterystyczne dla cukrzycy typu I, w związku z tym chory w dalszej kolejności powinien zostać skierowany na badania genetyczne. Źle postwiona diagnoza prowadzi do zastosowania błędnego leczenia. A to, w konsekwencji, zamiast pomagać – psuje zdrowie.
Przyczyny cukrzycy MODY
Dziedziczenie MODY jest autosomalne dominujące, to znaczy, że chromosomy na których znajdują się zmodyfikowane geny nie są związane z chromosomami płci – X i Y, ale z pozostałymi chromosomami. Cecha jest dominująca, czyli aby choroba się zamanifestowała potrzebny jest tylko jeden uszkodzony gen.
Jak przebiega cukrzyca typu MODY?
W przebiegu choroby nie występuje otyłość, więc stereotypowy chory na cukrzycę MODY jest młody i szczupły. Posiada także bogaty w cukrzycę wywiad rodzinny. Zazwyczaj tylko jedna linia rodzicielska jest obciążona. Mutacje genów w tym typie cukrzycy dotyczą ilości wydzielanego hormonu, więc nie wszyscy chorzy muszą stosować insulinoterapię lub środki doustne, bywa, że wystarczy odpowiednia dieta i wysiłek fizyczny.
Rodzaje cukrzycy MODY
Ze względu na miejsce mutacji występuje sześć odmian cukrzycy typu MODY, które różnią się przede wszystkim wiekiem w jakim się manifestują, intensywnością i opornością na doustne środki.
MODY 1
Mutacja dotyczy genu HNF4A na chromosomie 20 i jest bardzo rzadka. Problem w MODY 1 polega na tym, że związek kodowany przez HNF4A, czyli hepatocytowy czynnik jądrowy, kontroluje ekspresję innych czynników mających wpływ na ilość wydzielanej insuliny. Jest to HNF1-α i HNF1-β. HNF4A wpływa także na wczesny rozwój trzustki, nerek, wątroby i jelit oraz transporter glukozy, GLUT-2, umiejscowiony między innymi w komórkach beta trzustki. Istnieje podejrzenie, że mutacja ta ma wpływ na welkość komórek beta trzustki oraz ilość apolipoprotein i tójglicerydów. Choroba ujawnia się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia i większość chorych przez wiele lat zażywa doustnie tylko pochodne sulfonylomocznika zanim rozpocznie insulinoterapię.
MODY 2
Spowodowana jest mutacją genu GCK dla glukokinazy zlokalizowanego na chromosomie 7. Glukokinaza pełni bardzo specyficzną rolę, ponieważ nie tylko reguluje metabolizm glukozy w komórkach, ale wpływa też na sekrecję insuliny z komórek beta wysp trzustkowych. Można powiedzieć, że pełni funkcję „wykrywacza” glukozy dla trzustki. Dlatego w tym typie cukrzycy MODY hiperglikemia jest bardzo specyficzna. Nie występuje ona z pierwotnego braku insuliny ale żeby aktywować glukokinazę która z kolei aktywuje trzustkę do wydzielania insuliny. Mutacja w tym genie ma jeszcze jedno znaczenie, nie do końca z cukrzycą związane. Mianowicie glukokinaza jest enzymem występującym także w wątrobie i pełni tam niemalże kluczową rolę przy syntezie glikogenu. Po posiłku w wątrobie chorych z MODY 2 nasilony jest proces glukoneogenezy (tworzenie glukozy z niecukrowych prekursorów, np. aminokwasów) a synteza glikogenu zredukowana. W tym typie MODY zazwyczaj wystarczają dieta dla cukrzyków i ćwiczenia, rzadko stosuje się inne formy leczenia cukrzycy. Rozpoznanie następuje albo zaraz po urodzeniu – hiperglikemia noworodków lub we wczesnym dzieciństwie.
MODY 3
Mutacja genu TCF1 na chromosomie 12, gen ten koduje związek HNF1-α (hepatocytowy czynnik jądrowy 1α) który jest czynnikiem transkrypcyjnym. Obok postępującego niedoboru insuliny występuje obniżony próg nerkowy dla glukozy, co oznacza, że więcej glukozy niż w przypadku cukrzycy typu I jest wydalane z moczem. Niedawne publikacje sugerują, że w przypadku MODY 3 występuje obniżone stężenie apolipoproteiny M, związanej z frakcją HDL. MODY 3 jest najczęstszą postacią tej cukrzycy. Diagnozowana jest w drugiej lub trzeciej dekadzie, początkowo leczenie polega na stosowaniu i diety i wysiłku fizycznym, następnie doustnie pochodne sulfonylomocznika na które MODY 3 jest niesłychanie wrażliwe. Owa wrażliwość na tą grupę leków może powodować trudne do opanowania hiperglikemie w związku z tym trzeba być bardzo ostrożnym z dawkowaniem. Insulinoterapia w MODY 3 jest zarezerwowana dla nielicznych.
MODY 4
Mutacja genu IPF-1 na chromosomie 13. Jest to istotny czynnik transkrypcyjny ze szczególnym znaczeniem dla rozwoju embrionalnego trzustki. U dorosłych wpływa na ekspresję genów związanych związanych z wydzielaniem insuliny, glukokinazy, somatostatyny i transporterów insulinoniezależnych GLUT-2. MODY 4 jest niezmiernie rzadki i nie wykryto aby ta mutacja manifestowała się w innym niż trzustka miejscu. Leczenie pochodnymi sulfonylomocznika, w rzadkich przypakach insulonoterapia.
MODY 5
Mutacja genu TCF2 na chromosomie 17. Związek kodowany przez ten gen to HNF1-β (hepatocytowy czynnik jądrowy 1β). Jest to najrzadsza forma cukrzycy MODY. Towrzyszące MODY 5 schorzenia nerek i trzustki także należą do najpoważniejszych ze wszystkich typów MODY. Dzieje się tak dlatego, że HNF1-β, podobnie jak HNF1-α ulega ekspresji nie tylko w trzustce ale i w nerkach. Wady układu moczowo-płciowego dotyczą głównie niedorozwoju nerek i towarzyszących im torbieli. Torbiele mogą pojawić się w życiu płodowym, ale zdarzają się przypadki że występują dopiero w dorosłym życiu przed pojawieniem się zaburzeń z glikemią. Oprócz zmian anatomicznych zaburzona zostaje też funkcja nerek: spadek filtracji kłebuszkowej i białkomocz. Często MODY 5 towarzyszy niedorozwój narządów płciowych.
http://abccukrzyca.pl/cukrzyca-mody
Jako chory na cukrzycę
Kejow
